Zespół Alagille'a

Zmartwię Cię. Obawiam się, że na temat psychologicznych aspektów związanych konkretnie z zespołem Alagille'a nie było wielu badań, przynajmniej nie kojarzę, aby takowe pojawiały się w polskiej literaturze przedmiotu. Być może znajdziesz coś w czasopismach zagranicznych poświęconych psychologii kilinicznej czy rehabilitacyjnej. Istnieje natomiast kilka prac wiążących zmiany w zachowaniu (aspekt psychologiczny) z konkretnymi chorobami czy zaburzeniami somatycznymi (aspekt medyczny). Pewne ustalenia, które zostały tam poczynione mogą nadawać się do tego, aby odnieść je do interesującej Ciebie problematyki.
Biorąc pod uwagę obraz objawów (m.in. skąpość dróg żółciowych, cholestaza wewnątrzwątrobowa, wady serca, wady kręgosłupa, wady narządu wzroku, charakterystyczny wygląd twarzy) można odwołać się też do literatury z zakresu psychologii transplantacji.

Przeglądałem parę stron, które mogłyby zawierać tego typu informacje, ale niestety niewiele znalazłem. Sprawdź może na Vivisimo, np. wpisując w wyszukiwarce "Alagille syndrome and psychology".

Możesz napisać coś więcej na temat interesujących Cię zagadnień? O jakie konkretnie aspekty życia psychicznego chodzi? Jaki jest temat pracy? Te informacje mogą ułatwić poszukiwania i udzielenie pomocy ze strony Użytkowników forum.

wklejam kilka abstraktów
może po autorach Pani coś znajdzie

Alagille syndrome: Prenatal sonographic findings.Alessandro G, Incerti M, Andreani M.
Perinatal Diagnostic Center, Inova Alexandria 4302 Seminary Road, Alexandria, VA 22314.

We report a case of Alagille syndrome in which sonographic examination revealed the presence of angulation of the fetal spine due to vertebral fusion as well as tetralogy of Fallot. Histologic examination after pregnancy termination revealed the presence of agenesis of the gallbladder with a paucity of intrahepatic bile ducts, leading to the diagnosis of Alagille syndrome. In the presence of cardiac and axial skeletal anomalies, attention should be paid to the fetal gallbladder, whose absence would signal a diagnosis of Alagille syndrome. (c) 2007 Wiley Periodicals, Inc. J Clin Ultrasound, 2007.

Advantages of multiple markers and polar body analysis in preimplantation genetic diagnosis for Alagille disease.
Renbaum P, Brooks B, Kaplan Y, Eldar-Geva T, Margalioth EJ, Levy-Lahad E, Altarescu G.
Medical Genetics, Zohar PGD Lab, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel.

OBJECTIVE: The development of a preimplantation genetic diagnosis (PGD) protocol for Alagille syndrome (AGS), a rare autosomal dominant disorder with hepatic, cardiac and ophthalmologic involvement. METHODS: We developed a polar body (PB)-based multiplex fluorescent PCR reaction for a female affected with AGS. The protocol included analysis of the Jagged 1 (JAG1) familial mutation and five closely linked highly polymorphic markers (D20S162, D20S901, D20S894, and D20S186). RESULTS: In two cycles of PGD 9 of ten embryos were accurately diagnosed by assessment of first and second PBs, one embryo required additional blastomere biopsy. CONCLUSIONS: This protocol takes advantage of the larger window of opportunity for transfer and the increased accuracy of diagnosis afforded by the combination of PB biopsy and multiple marker analysis. Two cycles resulted in the transfer of two and three mutation-free embryos and a subsequent pregnancy as measured by the rising hCG levels. Copyright (c) 2007 John Wiley & Sons, Ltd.